A.Chromosome banding
B.FISH
C.Mass spectrometry(MS)
D.Next Generation Sequencing(NGS-二代測序)
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A.Clinicians should have educational materials about the disease and the test
B.Clinicians should have test result report forms that explain the test and the patient’s testresult
C.Clinicians should have collection of data on phenotype and genotype
D.Essential elements of genetic testing are easy to be acquired(獲得)
A.Structure of cells and organs
B.Developmental gene expression
C.Transport and storage
D.Control of growth and differentiation
E.All above
A.100,000genes
B.80,000genes
C.20,000genes
D.15,000genes
A.獲得并解釋個人和家庭的病史、發(fā)育史與生育史
B.分析出遺傳方式以及遺傳疾病和先天缺陷的發(fā)生風險與再發(fā)生風險
C.解釋遺傳疾病的病因、病史、診斷與應(yīng)對措施
D.為了優(yōu)生指示曾育過出生缺陷患兒的夫婦別再生育了
E.說明并解釋基因檢測結(jié)果與其它診斷依據(jù)。
最新試題
視網(wǎng)膜色素變性的高度異質(zhì)性特征表現(xiàn)為以下四個方面:遺傳異質(zhì)性,基因型異質(zhì)性,表型異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性。
視網(wǎng)膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分,可以大致分為5類,除了光傳導(dǎo)、視網(wǎng)膜代謝、細胞結(jié)構(gòu)外,還包括:()
以下哪一項不是乳腺癌高危因素:()
視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標準包括:視錐細胞功能受損;光感受器功能進行性受損;周邊視野進行性喪失。
Leigh綜合征的遺傳模式可以為:()
BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴重,如不經(jīng)治療,常在幼兒期死亡。
Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹>d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質(zhì)增生和纖維狀增生。
針對苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進行,不會有太大影響。
視網(wǎng)膜中包括兩種感光細胞,分別是:()
Leigh綜合征病變的主要特征:()