單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)活動(dòng)不是正確的遺傳咨詢行動(dòng):()
A.獲得并解釋個(gè)人和家庭的病史、發(fā)育史與生育史
B.分析出遺傳方式以及遺傳疾病和先天缺陷的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)與再發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)
C.解釋遺傳疾病的病因、病史、診斷與應(yīng)對(duì)措施
D.為了優(yōu)生指示曾育過(guò)出生缺陷患兒的夫婦別再生育了
E.說(shuō)明并解釋基因檢測(cè)結(jié)果與其它診斷依據(jù)。
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Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹>d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質(zhì)增生和纖維狀增生。
題型:判斷題
苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是()
題型:多項(xiàng)選擇題
Leigh綜合征,又稱為亞急性壞死性腦病,是一種進(jìn)行性神經(jīng)退化性疾病。
題型:判斷題
視網(wǎng)膜色素變性的高度異質(zhì)性特征表現(xiàn)為以下四個(gè)方面:遺傳異質(zhì)性,基因型異質(zhì)性,表型異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性。
題型:判斷題
以下哪一個(gè)屬于烈性突變:()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細(xì)胞或色素上皮細(xì)胞(RPE)功能受損,從而導(dǎo)致視力進(jìn)行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。
題型:判斷題
以下哪一個(gè)屬于乳腺癌預(yù)防性檢測(cè):()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
Leigh綜合征是一種線粒體疾病,是由線粒體基因組突變導(dǎo)致氧化磷酸化功能障礙引起的。
題型:判斷題
針對(duì)苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進(jìn)行,不會(huì)有太大影響。
題型:判斷題
Leigh綜合征的病變集中區(qū):基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓,常常累及乳頭體。
題型:判斷題