A.Structure of cells and organs
B.Developmental gene expression
C.Transport and storage
D.Control of growth and differentiation
E.All above
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A.100,000genes
B.80,000genes
C.20,000genes
D.15,000genes
A.獲得并解釋個人和家庭的病史、發(fā)育史與生育史
B.分析出遺傳方式以及遺傳疾病和先天缺陷的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)與再發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)
C.解釋遺傳疾病的病因、病史、診斷與應(yīng)對措施
D.為了優(yōu)生指示曾育過出生缺陷患兒的夫婦別再生育了
E.說明并解釋基因檢測結(jié)果與其它診斷依據(jù)。
最新試題
以下哪一個不是遺傳性腫瘤的特點(diǎn):()
視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)包括:視錐細(xì)胞功能受損;光感受器功能進(jìn)行性受損;周邊視野進(jìn)行性喪失。
在減緩視網(wǎng)膜色素變性疾病進(jìn)展時有一定的作用,而()則可能會加速其惡化,而應(yīng)當(dāng)避免大劑量使用。
視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細(xì)胞或色素上皮細(xì)胞(RPE)功能受損,從而導(dǎo)致視力進(jìn)行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。
經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸(Phe)濃度>120umol/L。
PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢,重點(diǎn)告知遺傳風(fēng)險(xiǎn)及建議基因檢測即可。
苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳,因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。
遺傳性腫瘤基因檢測不包括基因組結(jié)構(gòu)變異。
視網(wǎng)膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分,可以大致分為5類,除了光傳導(dǎo)、視網(wǎng)膜代謝、細(xì)胞結(jié)構(gòu)外,還包括:()
Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹>d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質(zhì)增生和纖維狀增生。