判斷題In some genes, there are mutation （突變） hotspots （熱點） which may contribute a lot to the disease pathogenicity （致病性） .
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4.多項選擇題Challenges of Genetic testing of Inherited（遺傳性） retinal（視網(wǎng)膜的） dystrophy（營養(yǎng)不良） include：（）
A.The clinical diagnosis may or may not be specific
B.The inheritance mode is not clear for the isolated cases
C.The progression（進(jìn)展） of condition can take several decades
D.Locus heterogeneity（位點差異性）
5.單項選擇題In the following mutation screening strategies，which is the most effective and breadth-covered（覆蓋廣） in nowadays？（）
A.Chromosome banding
B.FISH
C.Mass spectrometry（MS）
D.Next Generation Sequencing（NGS-二代測序）
最新試題
BRCA1/2基因是哪種類型的基因：（）
題型：單項選擇題
Leigh綜合征的遺傳模式可以為：（）
題型：多項選擇題
視網(wǎng)膜中包括兩種感光細(xì)胞，分別是：（）
題型：多項選擇題
視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)包括：視錐細(xì)胞功能受損；光感受器功能進(jìn)行性受損；周邊視野進(jìn)行性喪失。
題型：判斷題
視網(wǎng)膜色素變性目前已知的致病基因約有（）個，散發(fā)病人占所有視網(wǎng)膜色素變性病人的比例為（）。
題型：單項選擇題
視網(wǎng)膜色素變性的三個典型的臨床癥狀為：（）
題型：多項選擇題
苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是（）
題型：多項選擇題
PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢，重點告知遺傳風(fēng)險及建議基因檢測即可。
題型：判斷題
Leigh綜合征是一種線粒體疾病，是由線粒體基因組突變導(dǎo)致氧化磷酸化功能障礙引起的。
題型：判斷題
視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病率約為：（）
題型：單項選擇題