A.肝豆?fàn)詈俗冃?
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
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最新試題
下列哪項(xiàng)不符合21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)()
2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出口外,染色體核型分析為:46,XX(XY)/47,+21()
10個(gè)月男嬰,母乳喂養(yǎng),因反復(fù)抽搐發(fā)作,智力低下住院,查體:反應(yīng)遲鈍,毛發(fā)黃褐色,皮膚白皙,尿霉臭味,下列哪項(xiàng)檢查對(duì)確診無用()
3歲男孩,不會(huì)獨(dú)立行走。不會(huì)叫爸爸媽媽,眼距寬,鼻梁低,舌伸口外,通貫手,最可能為下列哪種疾病()
21-三體綜合征絕大部分核型是()
假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是()
7歲男孩,身高150cm,消瘦,睪丸小,染色體核型為48,XXXY()
7個(gè)月女嬰,毛發(fā)黃褐色,皮膚白,尚不能坐,尿有鼠尿臭味,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
確診苯丙酮尿癥()
鑒別三種非典型苯丙酮尿癥()