單項(xiàng)選擇題7歲男孩,身高150cm,消瘦,睪丸小,染色體核型為48,XXXY()

A.肝豆?fàn)詈俗冃?
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征


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1.單項(xiàng)選擇題7個(gè)月女?huà)?,毛發(fā)黃褐色,皮膚白,尚不能坐,尿有鼠尿臭味,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()

A.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征

2.單項(xiàng)選擇題2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出口外,染色體核型分析為:46,XX(XY)/47,+21()

A.肝豆?fàn)詈俗冃?
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征

4.單項(xiàng)選擇題鑒別三種非典型苯丙酮尿癥()

A.Guthrie細(xì)菌抑制生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿嘌呤分析
E.DNA分析

5.單項(xiàng)選擇題確診苯丙酮尿癥()

A.Guthrie細(xì)菌抑制生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿嘌呤分析
E.DNA分析

最新試題

32歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21-三體綜合征。為避免她子代又患此病,來(lái)遺傳病門(mén)診咨詢(xún),請(qǐng)兒科醫(yī)師指導(dǎo)。采用下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

8個(gè)月男孩,因智力低下就診,初診為苯丙酮尿癥。下列病史體檢哪項(xiàng)不符合()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒,3歲,不會(huì)坐、站、走,不會(huì)說(shuō)話(huà),尿有鼠尿味。查體:頭發(fā)淺黃,皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項(xiàng)檢查()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

確診Tumer綜合征的檢查方法是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒,男,9歲,身高115cm,體重30kg,腹部膨隆,肝臟腫大,智力正常,骨齡落后,平素常有多汗、蒼白癥狀,偶有清晨抽搐發(fā)作,該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒,男性,瘦高個(gè),發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差,懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,確診應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

確診黏多糖病的實(shí)驗(yàn)室檢查是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題