7個月女嬰，毛發(fā)黃褐色，皮膚白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L（）

假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應選擇的檢查項目是（）

苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是（）

10個月男嬰，母乳喂養(yǎng)，因反復抽搐發(fā)作，智力低下住院，查體：反應遲鈍，毛發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿霉臭味，下列哪項檢查對確診無用（）

苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）

女孩，3個月，以哭鬧后青紫就診。查：精神呆板，眼距寬，雙眼外側上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級收縮期雜音，胸透心臟無擴大，腹軟，肝脾不大。入院初診為（）

21-三體綜合征絕大部分核型是（）

7歲男孩，身高150cm，消瘦，睪丸小，染色體核型為48，XXXY（）

為協(xié)助診斷應選擇的檢查是（）

8個月男孩，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥。下列病史體檢哪項不符合（）