患兒，男，9歲，身高115cm，體重30kg，腹部膨隆，肝臟腫大，智力正常，骨齡落后，平素常有多汗、蒼白癥狀，偶有清晨抽搐發(fā)作，該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查（）

肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t是（）

假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是（）

苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）

為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）

新生兒期苯丙酮尿癥的篩查（）

確診苯丙酮尿癥（）

患兒，男性，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差，懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，確診應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查（）

2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出口外，染色體核型分析為：46，XX（XY）/47，+21（）

3歲男孩，不會獨(dú)立行走。不會叫爸爸媽媽，眼距寬，鼻梁低，舌伸口外，通貫手，最可能為下列哪種疾?。ǎ?/p>