新生兒期苯丙酮尿癥的篩查（）

8個月男孩，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥。下列病史體檢哪項不符合（）

苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）

21-三體綜合征絕大部分核型是（）

苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是（）

鑒別三種非典型苯丙酮尿癥（）

10歲女孩，體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無腋毛、陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠，且有智力低下，伴有頸蹼、頸短、下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，以下最具有診斷價值的是（）

2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出口外，染色體核型分析為：46，XX（XY）/47，+21（）

3歲男孩，不會獨立行走。不會叫爸爸媽媽，眼距寬，鼻梁低，舌伸口外，通貫手，最可能為下列哪種疾?。ǎ?/p>

患兒，3歲，不會坐、站、走，不會說話，尿有鼠尿味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒首先應做哪項檢查（）