A.黏多糖在不同組織沉積的多系統(tǒng)受累疾病
B.骨骼改變?yōu)槠渑R床特征性改變
C.骨X線片特點為骨骼變形和多發(fā)骨發(fā)育不良
D.各組織受累的程度和范圍不同而臨床表現(xiàn)多樣
E.尿黏多糖陽性可確診該病
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A.溶酶體病
B.線粒體病
C.染色體病
D.脂代謝病
E.有機酸代謝異常病
A.白細胞、血清或皮膚成纖維細胞
B.肝細胞
C.尿液
D.腦脊液
E.骨骼
A.染色體分析
B.尿液黏多糖檢測
C.特異性的酶活性測定
D.組織學病理檢查
E.骨骼X線檢查
A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.基因型+臨床表現(xiàn)
E.酶缺陷+臨床表現(xiàn)
A.肝臟和心臟
B.肝臟和肌肉
C.心臟和肌肉
D.肝臟和骨骼
E.肝臟和脾臟
最新試題
男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()
苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風耳()
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
肝豆狀核變性是一種()遺傳的()代謝缺陷病。
12歲女孩,學習成績欠佳,身高1.40m,乳房未發(fā)育,也無第二性征,未有過月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,X/46,XX()
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
21-三體綜合征按核型分析可分為()