若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）。

9個月男孩，反復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯，皮膚嫩白，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應(yīng)選擇下列哪項檢查（）。

肝豆狀核變性的腦部病變主要在（）。

確診Tumer綜合征的檢查方法是（）。

確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是（）。

患兒，12歲，突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診，查體：肝臟右肋下4.5cm，質(zhì)地中等，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常，血生化提示：肝臟酶學(xué)異常，該患兒應(yīng)首選哪項檢查確診（）。

此時的進一步處理包括（）。

不是常染色體隱性遺傳的疾病是（）。

苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食治療至少應(yīng)持續(xù)到何時（）。

女孩，3個月，以哭鬧后青紫就診。查：精神呆板，眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級收縮期雜音，胸透心臟無擴大，腹軟，肝脾不大。入院初診為（）。