單項選擇題確診Tumer綜合征的檢查方法是（）。
A.性激素水平測定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮細胞X染色質(zhì)
D.生長激素激發(fā)試驗
E.外周血染色體核型分析
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1.單項選擇題肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咂鸩≥^早者的損害器官是（）。
A.神經(jīng)系統(tǒng)損害
B.裂隙燈下可見角膜邊緣的K－F環(huán)
C.急性溶血病
D.肝臟損害為主
E.腎小管性酸中毒
2.單項選擇題產(chǎn)前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是（）。
A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.抽取羊水進行染色體檢查
D.母血甲胎蛋白測定
E.抽取羊水進行DNA檢查
3.單項選擇題女孩，3個月，以哭鬧后青紫就診。查：精神呆板，眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級收縮期雜音，胸透心臟無擴大，腹軟，肝脾不大。入院初診為（）。
A.先天性心臟病
B.21－三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下癥
D.苯丙酮尿癥
E.垂體發(fā)育異常
4.單項選擇題青春前期的Turner綜合征最常見的臨床表現(xiàn)是（）。
A.身材矮小
B.先天性畸形
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫
5.單項選擇題標(biāo)準(zhǔn)型21－三體綜合征的染色體畸變來源是（）。
A.染色體缺失
B.染色體斷裂
C.生殖細胞染色體的在減數(shù)分裂時染色體不分離
D.染色體發(fā)生易變
E.染色體發(fā)生倒位
最新試題
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）。
題型：單項選擇題
為明確診斷需要做的緊急檢查是（）。
題型：多項選擇題
肝糖原累積病保持血糖正常的最合理方法為（）。
題型：單項選擇題
新生兒期有下列哪項表現(xiàn)可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）。
題型：單項選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃缘哪X部病變主要在（）。
題型：單項選擇題
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）。
題型：多項選擇題
確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是（）。
題型：單項選擇題
若實驗室檢查提示：pH7.2，PCO223mmHg，PO255mmHg，BE－16mmol／L，血鉀3.5mmol／L，血鈉129mmol／L，氯95mmol／L，血糖3.3mmol／L，Hb95／L，WBC9.5×109／L，N45％。需緊急做的處理包括（）。
題型：多項選擇題
兒科遺傳性疾病一般分類為（）。
題型：單項選擇題
診斷首先考慮（）。
題型：單項選擇題