單項(xiàng)選擇題男孩4歲,自幼生長(zhǎng)緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥,來診時(shí)見患兒矮胖,肝腫大達(dá)肋緣下6cm,質(zhì)中等硬;空腹血糖值為2.3mmol/L,注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見肝細(xì)胞內(nèi)大量PAS陽(yáng)性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。肝糖原累積病保持血糖正常的最合理方法為()。

A.應(yīng)用升血糖藥物
B.靜脈輸葡萄糖液
C.升血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液
D.頻頻攝入碳水化合物或頻頻口服生玉米淀粉
E.手術(shù)


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3.單項(xiàng)選擇題新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()。

A.肢體畸形
B.手和(或)足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.極低出生體重

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥是屬于()。

A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳

5.單項(xiàng)選擇題確診Tumer綜合征的檢查方法是()。

A.性激素水平測(cè)定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮細(xì)胞X染色質(zhì)
D.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)
E.外周血染色體核型分析