單項選擇題標準型21－三體綜合征的染色體畸變來源是（）。
A.染色體缺失
B.染色體斷裂
C.生殖細胞染色體的在減數分裂時染色體不分離
D.染色體發(fā)生易變
E.染色體發(fā)生倒位
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1.單項選擇題黏多糖病缺陷的酶位于（）。
A.線粒體
B.溶酶體
C.細胞核
D.高爾基體
E.內質網
2.單項選擇題苯丙酮尿癥的確診主要依據為（）。
A.智力低下
B.尿三氧化鐵試驗陽性
C.血中苯丙氨酸明顯升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味
3.單項選擇題9個月男孩，反復抽搐4次，智力差，表情呆滯，皮膚嫩白，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應選擇下列哪項檢查（）。
A.血T3、T4red、TSH
B.染色體檢查
C.尿三氧化鐵試驗
D.腦電圖
E.腕部攝X線片
4.單項選擇題不是常染色體隱性遺傳的疾病是（）。
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積?、裥?br />
C.肝豆狀核變性
D.黏多糖?、裥?br />
E.黏多糖病Ⅱ型
5.單項選擇題以下哪項不是苯丙酮尿癥的臨床特點（）。
A.生后4個月左右才發(fā)現智力低下
B.可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓
C.頭發(fā)褐黃色，尿有霉臭氣味
D.特殊面容，四肢粗短
E.皮膚白皙，易出現濕疹樣皮疹
最新試題
為明確診斷需要做的緊急檢查是（）。
題型：多項選擇題
肝豆狀核變性患者起病較早者的損害器官是（）。
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食治療至少應持續(xù)到何時（）。
題型：單項選擇題
若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆狀核變性，確診的檢查是（）。
題型：多項選擇題
兒科遺傳性疾病一般分類為（）。
題型：單項選擇題
不是常染色體隱性遺傳的疾病是（）。
題型：單項選擇題
該病出現神經系統(tǒng)癥狀主要是由于（）。
題型：單項選擇題
肝豆狀核變性的腦部病變主要在（）。
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥的確診主要依據為（）。
題型：單項選擇題
若輔助檢查提示：Hb85／L，直接膽紅素970μmol／L，間接膽紅素657μmom／L，ALT62LJ／L，ALB23／L。尿常規(guī)：尿蛋白（＋），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）。
題型：單項選擇題