A.線粒體
B.溶酶體
C.細(xì)胞核
D.高爾基體
E.內(nèi)質(zhì)網(wǎng)
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A.智力低下
B.尿三氧化鐵試驗(yàn)陽性
C.血中苯丙氨酸明顯升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味
A.血T3、T4red、TSH
B.染色體檢查
C.尿三氧化鐵試驗(yàn)
D.腦電圖
E.腕部攝X線片
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積?、裥?br />
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.黏多糖?、裥?br />
E.黏多糖病Ⅱ型
A.生后4個(gè)月左右才發(fā)現(xiàn)智力低下
B.可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓
C.頭發(fā)褐黃色，尿有霉臭氣味
D.特殊面容，四肢粗短
E.皮膚白皙，易出現(xiàn)濕疹樣皮疹
A.幼兒期以后
B.學(xué)齡期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.終生控制
最新試題
確診Tumer綜合征的檢查方法是（）。
患兒，12歲，突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診，查體：肝臟右肋下4.5cm，質(zhì)地中等，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常，血生化提示：肝臟酶學(xué)異常，該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診（）。
診斷首先考慮（）。
青春前期的Turner綜合征最常見的臨床表現(xiàn)是（）。
9個(gè)月男孩，反復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯，皮膚嫩白，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應(yīng)選擇下列哪項(xiàng)檢查（）。
若實(shí)驗(yàn)室檢查提示：pH7.2，PCO223mmHg，PO255mmHg，BE－16mmol／L，血鉀3.5mmol／L，血鈉129mmol／L，氯95mmol／L，血糖3.3mmol／L，Hb95／L，WBC9.5×109／L，N45％。需緊急做的處理包括（）。
為明確診斷需要進(jìn)行的緊急檢查包括（）。
新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）。
為明確診斷需要做的緊急檢查是（）。
確診后應(yīng)（）。