單項(xiàng)選擇題男孩11歲，診斷為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（Klinefelter綜合征），其最常見(jiàn)的核型是（）。

A.45，X
B.47，XXY
C.47，XYY
D.47，XXX
E.46，XY／47，XXY


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1.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃詴r(shí)銅在體內(nèi)的貯積開(kāi)始于（）。

A.學(xué)齡期
B.學(xué)齡前期
C.幼兒期
D.青春期
E.嬰兒期

2.單項(xiàng)選擇題確診黏多糖病的實(shí)驗(yàn)室檢查是（）。

A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測(cè)
C.DNA分析
D.特異性酶活性測(cè)定
E.骨骼X線檢查

3.單項(xiàng)選擇題兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是（）。

A.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
B.Guthrie試驗(yàn)
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.氨基酸層析法
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)

4.單項(xiàng)選擇題可有出牙遲緩的疾病，除了（）。

A.嚴(yán)重的營(yíng)養(yǎng)不良
B.佝僂病
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.苯丙酮尿癥
E.21－三體綜合征

5.單項(xiàng)選擇題下列哪個(gè)不是唐氏綜合征高危孕婦（）。

A.妊娠2個(gè)月時(shí)接受了心導(dǎo)管檢查
B.40歲孕婦
C.20歲孕婦
D.第一胎為先天愚型
E.姨表姐妹中有先天愚型者