單項選擇題3歲男孩，不會獨立行走。不會叫爸爸媽媽，眼距寬，鼻粱低，舌伸口外，通貫手，最可能為下列哪種疾?。ǎ?/strong>
A.呆小病
B.佝僂病
C.苯丙酮尿癥
D.軟骨營養(yǎng)不良
E.先天愚型
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1.單項選擇題治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征時，應(yīng)用睪酮的最合適年齡是（）。
A.11～12歲
B.確診后即用
C.出生后盡早
D.達成年期
E.任何年齡均可
2.單項選擇題男孩11歲，診斷為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（Klinefelter綜合征），其最常見的核型是（）。
A.45，X
B.47，XXY
C.47，XYY
D.47，XXX
E.46，XY／47，XXY
3.單項選擇題肝豆?fàn)詈俗冃詴r銅在體內(nèi)的貯積開始于（）。
A.學(xué)齡期
B.學(xué)齡前期
C.幼兒期
D.青春期
E.嬰兒期
4.單項選擇題確診黏多糖病的實驗室檢查是（）。
A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測
C.DNA分析
D.特異性酶活性測定
E.骨骼X線檢查
5.單項選擇題兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是（）。
A.血清苯丙氨酸濃度測定
B.Guthrie試驗
C.尿三氯化鐵試驗
D.氨基酸層析法
E.苯丙氨酸耐量試驗
最新試題
新生兒期有下列哪項表現(xiàn)可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）。
題型：單項選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咂鸩≥^早者的損害器官是（）。
題型：單項選擇題
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）。
題型：多項選擇題
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）。
題型：單項選擇題
9個月男孩，反復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯，皮膚嫩白，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應(yīng)選擇下列哪項檢查（）。
題型：單項選擇題
若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?，確診的檢查是（）。
題型：多項選擇題
肝糖原累積病保持血糖正常的最合理方法為（）。
題型：單項選擇題
為明確診斷需要做的緊急檢查是（）。
題型：多項選擇題
我國頒布的《母嬰保健法》規(guī)定在新生兒期進行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是（）。
題型：單項選擇題
黏多糖病缺陷的酶位于（）。
題型：單項選擇題