Leigh綜合征確診的金標準為：（）

視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病率約為：（）

遺傳性腫瘤基因檢測不包括基因組結構變異。

PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢，重點告知遺傳風險及建議基因檢測即可。

Leigh綜合征的病變集中區(qū)：基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓，常常累及乳頭體。

視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細胞或色素上皮細胞（RPE）功能受損，從而導致視力進行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。

視網(wǎng)膜中包括兩種感光細胞，分別是：（）

以下哪一個屬于烈性突變：（）

安吉麗娜•朱莉家族所攜帶的遺傳性乳腺癌基因：（）

苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。