A．面部皮脂腺瘤
B．癲癇
C．智能減退
D．腎腫瘤和囊腫
E．皮膚牛奶咖啡斑
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
A．皮膚牛奶咖啡斑
B．燭淚征
C．角膜K—F環(huán)
D．神經(jīng)纖維瘤
E．青光眼
A．頭顱平片可見腦內(nèi)結(jié)節(jié)性鈣化和巨腦回壓跡
B．頭顱CT可見側(cè)腦室結(jié)節(jié)和鈣化
C．EEG可見高幅失律及各種癲癇波
D．腦脊液檢查可見蛋白細(xì)胞分離
E．CT和MRI顯示腦萎縮和腦膜血管瘤
A．遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象
B．共濟(jì)失調(diào)多始于下肢
C．CSF蛋白增高
D．Gower征
E．Babirlski征陽性
A．肝豆?fàn)詈俗冃詫俪Ｈ旧w隱性遺傳病
B．Huntington舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病
C．假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥屬X性連鎖顯性遺傳病
D．腓骨肌萎縮癥可為X性連鎖隱性遺傳病
E．先天愚型屬線粒體遺傳病
A．腋窩和腹股溝區(qū)雀斑
B．耳聾
C．皮脂腺瘤
D．軀干四肢皮膚色素脫失斑
E．額面部紅葡萄酒色扁平血管痣
最新試題
基因診斷主要用于_________遺傳病，主要采用_________，_________和_________等。
染色體檢查：檢查_________，主要檢查_________、_________、________、_________等。
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)SCA8亞型是由于相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增所致，其他亞型是相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增產(chǎn)生_________所致；其遺傳方式為_________。
神經(jīng)皮膚綜合征常見的疾病有_________、_________、_________。
神經(jīng)纖維瘤病的臨床特點(diǎn)不包括()
結(jié)節(jié)性硬化癥有意義的輔助檢查是()
FridreiCh型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致。
基因產(chǎn)物檢測(cè)：主要應(yīng)用免疫技術(shù)對(duì)_________，如_________。
遺傳性痙攣性截癱可合并()
線粒體腦肌病分為_________、_________、_________、_________。