A．皮膚牛奶咖啡斑
B．燭淚征
C．角膜K—F環(huán)
D．神經纖維瘤
E．青光眼
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A．頭顱平片可見腦內結節(jié)性鈣化和巨腦回壓跡
B．頭顱CT可見側腦室結節(jié)和鈣化
C．EEG可見高幅失律及各種癲癇波
D．腦脊液檢查可見蛋白細胞分離
E．CT和MRI顯示腦萎縮和腦膜血管瘤
A．遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象
B．共濟失調多始于下肢
C．CSF蛋白增高
D．Gower征
E．Babirlski征陽性
A．肝豆狀核變性屬常染色體隱性遺傳病
B．Huntington舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病
C．假肥大型肌營養(yǎng)不良癥屬X性連鎖顯性遺傳病
D．腓骨肌萎縮癥可為X性連鎖隱性遺傳病
E．先天愚型屬線粒體遺傳病
A．腋窩和腹股溝區(qū)雀斑
B．耳聾
C．皮脂腺瘤
D．軀干四肢皮膚色素脫失斑
E．額面部紅葡萄酒色扁平血管痣
A．燭淚征
B．可有皮膚牛奶咖啡斑
C．可有神經纖維瘤
D．可有角膜K-F環(huán)
E．青光眼
最新試題
FridreiCh型共濟失調是由于_________號染色體基因突變所致。
共濟失調毛細血管擴張癥的特征性眼征是_________。
基因診斷主要用于_________遺傳病，主要采用_________，_________和_________等。
基因產物檢測：主要應用免疫技術對_________，如_________。
染色體檢查：檢查_________，主要檢查_________、_________、________、_________等。
線粒體肌病的臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞。()
遺傳性共濟失調三大特征_________、_________及_________。
肝豆狀核變性的特征性眼征是_________。
遺傳物質的檢測包括_________、_________、_________等。
腓骨肌萎縮癥可分為_________、_________。