Bourneville病的臨床特征是_________、_________、_________。

線(xiàn)粒體肌病是母系遺傳方式。()

Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致，該基因第18號(hào)內(nèi)含子_________異常擴(kuò)增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_(kāi)________。

關(guān)于結(jié)節(jié)性硬化癥錯(cuò)誤的是()

基因產(chǎn)物檢測(cè)：主要應(yīng)用免疫技術(shù)對(duì)_________，如_________。

線(xiàn)粒體腦肌病分為_(kāi)________、_________、_________、_________。

遺傳性痙攣性截癱可合并()

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)SCA8亞型是由于相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增所致，其他亞型是相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增產(chǎn)生_________所致；其遺傳方式為_(kāi)________。

腓骨肌萎縮癥可分為_(kāi)________、_________。

結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)不包括()