Sturge-Weber綜合征又稱腦面血管瘤病。()

遺傳物質(zhì)的檢測包括_________、_________、_________等。

神經(jīng)遺傳病的分類包括_________、_________、_________、_________。

Bourneville病的臨床特征是_________、_________、_________。

Friedreich型共濟失調(diào)是常染色體隱性遺傳。()

神經(jīng)皮膚綜合征常見的疾病有_________、_________、_________。

線粒體腦肌病分為_________、_________、_________、_________。

基因診斷主要用于_________遺傳病，主要采用_________，_________和_________等。

遺傳性痙攣性截癱可合并()

脊髓小腦性共濟失調(diào)SCA8亞型是由于相應的基因外顯子__________異常擴增所致，其他亞型是相應的基因外顯子__________異常擴增產(chǎn)生_________所致；其遺傳方式為_________。