多項(xiàng)選擇題下列敘述正確的有()
A.肝豆?fàn)詈俗冃詫俪H旧w隱性遺傳病
B.Huntington舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病
C.假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥屬X性連鎖顯性遺傳病
D.腓骨肌萎縮癥可為X性連鎖隱性遺傳病
E.先天愚型屬線粒體遺傳病
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1.多項(xiàng)選擇題神經(jīng)纖維瘤病的臨床特點(diǎn)不包括()
A.腋窩和腹股溝區(qū)雀斑
B.耳聾
C.皮脂腺瘤
D.軀干四肢皮膚色素脫失斑
E.額面部紅葡萄酒色扁平血管痣
2.多項(xiàng)選擇題關(guān)于結(jié)節(jié)性硬化癥錯(cuò)誤的是()
A.燭淚征
B.可有皮膚牛奶咖啡斑
C.可有神經(jīng)纖維瘤
D.可有角膜K-F環(huán)
E.青光眼
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Friedreich型共濟(jì)失調(diào)以感覺(jué)性共濟(jì)失調(diào)為主。()
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神經(jīng)纖維瘤病可發(fā)生下列哪些腫瘤()
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關(guān)于結(jié)節(jié)性硬化癥錯(cuò)誤的是()
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基因診斷主要用于_________遺傳病,主要采用_________,_________和_________等。
題型:填空題
黑蒙性癡呆:眼底櫻桃紅斑的特征性眼底改變是_________。
題型:填空題
視網(wǎng)膜色素變性見(jiàn)于慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓。()
題型:判斷題
Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是常染色體隱性遺傳。()
題型:判斷題