遺傳物質的檢測包括_________、_________、_________等。

基因診斷主要用于_________遺傳病，主要采用_________，_________和_________等。

遺傳性共濟失調三大特征_________、_________及_________。

BourneviUe病又稱神經(jīng)纖維瘤病。()

神經(jīng)纖維瘤病的臨床特點不包括()

基因產(chǎn)物檢測：主要應用免疫技術對_________，如_________。

脊髓小腦性共濟失調SCA8亞型是由于相應的基因外顯子__________異常擴增所致，其他亞型是相應的基因外顯子__________異常擴增產(chǎn)生_________所致；其遺傳方式為_________。

結節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)可有()

Friedreich型共濟失調是由于_________號染色體基因突變所致，該基因第18號內含子_________異常擴增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_________。

結節(jié)性硬化癥有意義的輔助檢查是()