視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標準包括：視錐細胞功能受損；光感受器功能進行性受損；周邊視野進行性喪失。

Leigh綜合征的病變集中區(qū)：基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓，常常累及乳頭體。

以下哪一個屬于烈性突變：（）

視網(wǎng)膜中包括兩種感光細胞，分別是：（）

PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢，重點告知遺傳風險及建議基因檢測即可。

視網(wǎng)膜色素變性目前已知的致病基因約有（）個，散發(fā)病人占所有視網(wǎng)膜色素變性病人的比例為（）。

遺傳性腫瘤是生殖細胞突變。

以下哪一項不是乳腺癌高危因素：（）

遺傳性腫瘤基因檢測不包括基因組結(jié)構(gòu)變異。

苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。