經肝細胞酶檢測發(fā)現葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積病，當前的治療原則（）

10個月男孩，近5天來抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗陽性，關于飲食療法，不正確的是（）

先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患兒成年后是否有生育能力取決于（）

患兒，12歲，突然出現步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診，查體：肝臟右肋下4.5cm，質地中等，脾臟肋下未及，神經系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常，血生化提示：肝臟酶學異常，該患兒應首選哪項檢查確診（）

肝豆狀核變性的遺傳方式是（）

28歲已婚女性，多次自然流產，其姨表妹患有21－三體綜合征，為避免她的子代又患此病，下列哪項預防措施應除外（）

1歲小兒，不會站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮膚白皙，毛發(fā)黃褐色，腱反射亢進，三氧化鐵試驗（+），該患兒的治療為（）

先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療是（）

苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在（）

10個月嬰兒，不會笑，不能坐，偶爾有全身性抽搐，尿霉臭味，面色蒼白，毛發(fā)黃褐色，四肢肌張力增高，此患兒最可能的診斷是（）