患兒6歲，精神運動發(fā)育明顯落后，只會說簡單話，兩眼外側上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經染色體核型分析，診斷為易位型21－三體綜合征，其母正常，其父為DG易位，家長準備要第二胎來遺傳咨詢，應告訴再發(fā)風險率為（）

患兒，男性，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差，懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，確診應做下列哪項檢查（）

28歲已婚女性，多次自然流產，其姨表妹患有21－三體綜合征，為避免她的子代又患此病，下列哪項預防措施應除外（）

患兒，12歲，突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診，查體：肝臟右肋下4.5cm，質地中等，脾臟肋下未及，神經系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常，血生化提示：肝臟酶學異常，該患兒應首選哪項檢查確診（）

根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進一步檢查包括（）

除特殊面容外21－三體綜合征其他常見畸形有（）

下列哪個病不屬于單基因病（）

13歲女孩，體型矮小，乳房未發(fā)育，乳頭間距較寬，無腋毛、陰毛，主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診為Turner綜合征，為確診應做哪項檢查（）

苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是（）

朋豆狀核變性早期損害的器官是（）