單項選擇題患兒，3歲，不會坐、站、走，不會說話，尿有鼠尿味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項檢查（）
A.頭顱CT
B.智力測定
C.尿三氧化鐵試驗
D.骨齡
E.腦地形圖
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1.單項選擇題苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是（）
A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)褐黃色
E.伴有驚厥
2.單項選擇題10個月嬰兒，不會笑，不能坐，偶爾有全身性抽搐，尿霉臭味，面色蒼白，毛發(fā)黃褐色，四肢肌張力增高，此患兒最可能的診斷是（）
A.先天愚型
B.佝僂病
C.苯丙酮尿癥
D.缺乏維生素B12
E.呆小病
3.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患兒成年后是否有生育能力取決于（）
A.新生兒期即開始治療
B.使用的雌激素種類
C.染色體核型
D.是否加用人生長激素
E.青春期即開始治療
4.單項選擇題少數(shù)肝豆狀核變性病人在肝功能損害前可出現(xiàn)（）
A.缺鐵性貧血
B.感染性貧血
C.溶血性貧血
D.再生障礙性貧血
E.自身免疫性貧血
5.單項選擇題1歲小兒，不會站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮膚白皙，毛發(fā)黃褐色，腱反射亢進，三氧化鐵試驗（+），該患兒的治療為（）
A.補充蛋白質(zhì)
B.補充維生素
C.無特殊治療
D.低苯丙氨酸飲食
E.補充多種氨基酸
最新試題
苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）
題型：單項選擇題
除特殊面容外21－三體綜合征其他常見畸形有（）
題型：單項選擇題
21－三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是（）
題型：單項選擇題
根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進一步檢查包括（）
題型：多項選擇題
經(jīng)肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積病，當前的治療原則（）
題型：單項選擇題
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療是（）
題型：單項選擇題
可有出牙遲緩的疾病，除了（）
題型：單項選擇題
患兒，女，15歲，身高130cm，雙乳B期，血LH、FSH水平明顯增高，學習成績中等，首先考慮該患兒為下列哪項疾病（）
題型：單項選擇題
人體內(nèi)銅代謝的主要器官是（）
題型：單項選擇題
10個月嬰兒，不會笑，不能坐，偶爾有全身性抽搐，尿霉臭味，面色蒼白，毛發(fā)黃褐色，四肢肌張力增高，此患兒最可能的診斷是（）
題型：單項選擇題