單項選擇題患兒,12歲,突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診,查體:肝臟右肋下4.5cm,質(zhì)地中等,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常,血生化提示:肝臟酶學異常,該患兒應首選哪項檢查確診()

A.腦電圖
B.肝臟B超
C.頭顱MRI
D.肌電圖
E.血清銅藍蛋白


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2.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在()

A.0.06~0.12mmol/L(1~2m/L)
B.0.06~0.24mmol/L(1~4mg/L)
C.0.12~0.24mmol/L(2~4mg/L)
D.0.12~0.48mmol/L(2~8mg/L)
E.0.12~0.6mmol/L(2~10mg/L)

3.單項選擇題21-三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是()

A.消化道畸形
B.先天性心臟病
C.腎臟畸形
D.多指(趾)畸形
E.唇腭裂

5.單項選擇題28歲已婚女性,多次自然流產(chǎn),其姨表妹患有21-三體綜合征,為避免她的子代又患此病,下列哪項預防措施應除外()

A.夫妻雙方進行染色體檢查
B.妊娠期進行羊水細胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細胞培養(yǎng),并做酶及生化測定
E.妊娠期應避免肝炎等病毒感染

最新試題

下列哪個病不屬于單基因?。ǎ?/p>

題型:單項選擇題

標準型21-三體綜合征的染色體畸變來源是()

題型:單項選擇題

患兒6歲,精神運動發(fā)育明顯落后,只會說簡單話,兩眼外側(cè)上斜,兩眼距寬,鼻梁低平,經(jīng)染色體核型分析,診斷為易位型21-三體綜合征,其母正常,其父為DG易位,家長準備要第二胎來遺傳咨詢,應告訴再發(fā)風險率為()

題型:單項選擇題

1歲小兒,不會站立,表情呆板,少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮膚白皙,毛發(fā)黃褐色,腱反射亢進,三氧化鐵試驗(+),該患兒的治療為()

題型:單項選擇題

除特殊面容外21-三體綜合征其他常見畸形有()

題型:單項選擇題

治療苯丙酮尿癥時,低苯丙氨酸飲食的具體方法是()

題型:單項選擇題

28歲已婚女性,多次自然流產(chǎn),其姨表妹患有21-三體綜合征,為避免她的子代又患此病,下列哪項預防措施應除外()

題型:單項選擇題

朋豆狀核變性早期損害的器官是()

題型:單項選擇題

10個月男孩,近5天來抽搐發(fā)作3~4次,查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白皙,尿三氧化鐵試驗陽性,關于飲食療法,不正確的是()

題型:單項選擇題

人體內(nèi)銅代謝的主要器官是()

題型:單項選擇題