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單項選擇題12歲男孩，出生時正常，智力良好，家庭環(huán)境尚好，家長發(fā)現(xiàn)自幼生長慢于其他兒童，最近與同班同學相比差異更大。查體：身高110cm，體重20kg，心、肺、腹（－），雙睪丸較同齡人小，聲音細脆。預計這種異常最可能的疾病是（）

A.甲狀腺功能減退癥
B.2卜羥化酶缺乏癥
C.性腺發(fā)育障礙
D.垂體性侏儒癥
E.青春期延遲

1.單項選擇題男孩，5歲，矮小，輕度駝背，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮膚粗糙，腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。進一步檢查明確診斷（）

A.腦電圖
B.肝臟B超
C.頭顱MRI
D.血清銅藍蛋白
E.肌電圖

2.單項選擇題男孩，5歲，矮小，輕度駝背，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮膚粗糙，腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。治療采用（）

A.酶替代治療
B.保肝治療
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服

3.單項選擇題男孩，5歲，矮小，輕度駝背，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮膚粗糙，腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。確診該病檢查（）

A.T3，T4，TSH
B.肝組織的糖原定量和酶活性測定
C.血銅藍蛋白+角膜K-F環(huán)
D.白細胞或皮膚成纖維細胞特異性的酶活性測定
E.血苯丙氨酸

4.單項選擇題1歲小孩，矮小，發(fā)育落后，面色蒼白，多汗，氣促，軟弱，無發(fā)紺，肝大達肋緣下6cm，質(zhì)中緣鈍，空腹血糖值為2.1mmol/L，輕度血乳酸增高，血氣分析示酸中毒。胸片示心臟明顯增大。最可能是疾病的哪種類型（）

A.先天性心臟病左向右分流型
B.糖原累積癥Ⅰ型
C.黏多糖病Ⅰ型
D.糖原累積癥Ⅱ型
E.心內(nèi)膜彈力纖維增生癥

5.單項選擇題男，10歲，血友病甲患者，反復皮下血腫，多次輸血及輸Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，淺表淋巴結無腫大，檢血ALT135U/L，HBsAg陰性。哪項檢查對診斷最有幫助（）

A.尿三氯化鐵試驗
B.血銅藍蛋白測定
C.24h動態(tài)腦電圖
D.頭顱CT
E.頭顱MIR