A.糖原合成代謝障礙病
B.體內(nèi)糖原貯積過(guò)多病
C.糖原分解代謝障礙病
D.體內(nèi)糖原貯積量過(guò)少病
E.上述說(shuō)法都不全面
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A.肝腫大、驚厥
B.肝細(xì)胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
C.CT特征性改變
D.肝腫大、貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀
A.肝細(xì)胞
B.骨骼
C.尿液
D.腦脊液
E.血細(xì)胞、血清或成纖維細(xì)胞
A.TSH，T3
B.TSH，T4
C.131I
D.AKP
E.血清膽固醇
A.智力低下
B.身材矮小，四肢短粗，軀干相對(duì)較長(zhǎng)
C.生理功能低下
D.性腺及第二性征發(fā)育落后
E.骨齡正常
A.極低出生體重
B.手和（或）足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.肢體畸形
最新試題
關(guān)于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說(shuō)法中，不正確的是（）
女孩，4歲，矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）
散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是（）
新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn)，以下哪項(xiàng)不正確（）
男孩，3歲，自幼生長(zhǎng)緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來(lái)診時(shí)見(jiàn)患兒矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸尽Ｔ\斷首先考慮（）
目前對(duì)呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測(cè)定（）
一足月新生兒，出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至第3周末仍未退黃。少哭，多睡、腹脹、便秘。測(cè)血清TSH30μU／ml。最可能診斷為（）
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時(shí)（）
黏多糖病酶活性測(cè)定的樣本為（）