單項(xiàng)選擇題1歲小孩，矮小，發(fā)育落后，面色蒼白，多汗，氣促，軟弱，無(wú)發(fā)紺，肝大達(dá)肋緣下6cm，質(zhì)中緣鈍，空腹血糖值為2.1mmol/L，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸?。胸片示心臟明顯增大。最可能是疾病的哪種類(lèi)型（）
A.先天性心臟病左向右分流型
B.糖原累積癥Ⅰ型
C.黏多糖?、裥?br />
D.糖原累積癥Ⅱ型
E.心內(nèi)膜彈力纖維增生癥
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1.單項(xiàng)選擇題男，10歲，血友病甲患者，反復(fù)皮下血腫，多次輸血及輸Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，淺表淋巴結(jié)無(wú)腫大，檢血ALT135U/L，HBsAg陰性。哪項(xiàng)檢查對(duì)診斷最有幫助（）
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.血銅藍(lán)蛋白測(cè)定
C.24h動(dòng)態(tài)腦電圖
D.頭顱CT
E.頭顱MIR
2.單項(xiàng)選擇題男，10歲，血友病甲患者，反復(fù)皮下血腫，多次輸血及輸Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，淺表淋巴結(jié)無(wú)腫大，檢血ALT135U/L，HBsAg陰性。為了明確診斷，需要馬上請(qǐng)哪個(gè)科會(huì)診（）
A.消化科
B.腎內(nèi)科
C.眼科
D.精神科
E.放射科
3.單項(xiàng)選擇題男，10歲，血友病甲患者，反復(fù)皮下血腫，多次輸血及輸Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，淺表淋巴結(jié)無(wú)腫大，檢血ALT135U/L，HBsAg陰性。首先需要做的檢查是（）
A.血培養(yǎng)
B.EB病毒抗體
C.骨髓穿刺檢查
D.血清鐵蛋白測(cè)定
E.丙肝抗體檢測(cè)
4.單項(xiàng)選擇題男，10歲，血友病甲患者，反復(fù)皮下血腫，多次輸血及輸Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，淺表淋巴結(jié)無(wú)腫大，檢血ALT135U/L，HBsAg陰性。該病例診斷首先考慮的是（）
A.敗血癥
B.血色病
C.病毒性肝炎
D.白血病
E.傳染性單核細(xì)胞增多癥
5.單項(xiàng)選擇題2歲孩子，不會(huì)講話(huà)，不能獨(dú)走，反應(yīng)遲鈍。哪項(xiàng)檢查對(duì)診斷無(wú)幫助（）
A.左手骨片
B.LH、FSH測(cè)定
C.E2測(cè)定
D.盆腔B超
E.染色體檢查
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下列哪項(xiàng)表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
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28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來(lái)遺傳病門(mén)診咨詢(xún)，下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外（）
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