A.酶替代治療
B.保肝治療
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
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A.T3，T4，TSH
B.肝組織的糖原定量和酶活性測(cè)定
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D.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞特異性的酶活性測(cè)定
E.血苯丙氨酸
A.先天性心臟病左向右分流型
B.糖原累積癥Ⅰ型
C.黏多糖病Ⅰ型
D.糖原累積癥Ⅱ型
E.心內(nèi)膜彈力纖維增生癥
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.血銅藍(lán)蛋白測(cè)定
C.24h動(dòng)態(tài)腦電圖
D.頭顱CT
E.頭顱MIR
A.消化科
B.腎內(nèi)科
C.眼科
D.精神科
E.放射科
A.血培養(yǎng)
B.EB病毒抗體
C.骨髓穿刺檢查
D.血清鐵蛋白測(cè)定
E.丙肝抗體檢測(cè)
最新試題
散發(fā)性呆小病的臨床特點(diǎn)，哪項(xiàng)不正確（）
苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）
關(guān)于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說(shuō)法中，不正確的是（）
以下哪項(xiàng)敘述不符合先天愚型（）
目前初篩應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查（）
男孩，3歲，自幼生長(zhǎng)緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來(lái)診時(shí)見(jiàn)患兒矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸?。診斷首先考慮（）
典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于（）
一足月新生兒，出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至第3周末仍未退黃。少哭，多睡、腹脹、便秘。測(cè)血清TSH30μU／ml。最可能診斷為（）
患兒，10個(gè)月，近5天來(lái)抽搐發(fā)作3～4次。查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白嫩，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。關(guān)于飲食療法，以下哪項(xiàng)不正確（）
該患兒出生后最合適的食物是（）