單項選擇題苯丙酮尿癥患兒最初出現(xiàn)癥狀的時間通常在（）。
A.生后1～3個月
B.生后3～6個月
C.生后6～9個月
D.生后9～12個月
E.生后1～3歲
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1.單項選擇題朋豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）。
A.肝臟
B.神經(jīng)系統(tǒng)
C.眼
D.腎臟
E.骨骼系統(tǒng)
2.單項選擇題8個月男孩，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥。下列病史體檢哪項不符合（）。
A.近3～4個月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落后
B.可有抽搐發(fā)作，肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙，四肢短粗
E.尿有“鼠尿味”
3.單項選擇題10歲女孩，體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無腋毛、陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠，且有智力低下，伴有頸蹼、頸短、下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，以下最具有診斷價值的是（）。
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚
C.染色體核型分析
D.尿中雌激素減少
E.原發(fā)性閉經(jīng)
4.單項選擇題21－三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是（）。
A.消化道畸形
B.先天性心臟病
C.腎臟畸形
D.多指（趾）畸形
E.唇腭裂
5.單項選擇題下列不符合苯丙酮尿癥的是（）。
A.尿有鼠尿味
B.出生即有癥狀
C.皮膚、毛發(fā)色澤變淺
D.癥狀于1歲時明顯
E.智力發(fā)育落后
最新試題
為明確診斷需要進行的緊急檢查包括（）。
題型：多項選擇題
苯丙酮尿癥是屬于（）。
題型：單項選擇題
確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是（）。
題型：單項選擇題
此患兒最有可能患有下列哪項疾?。ǎ?。
題型：單項選擇題
標(biāo)準(zhǔn)型21－三體綜合征的染色體畸變來源是（）。
題型：單項選擇題
若實驗室檢查提示：pH7.2，PCO223mmHg，PO255mmHg，BE－16mmol／L，血鉀3.5mmol／L，血鈉129mmol／L，氯95mmol／L，血糖3.3mmol／L，Hb95／L，WBC9.5×109／L，N45％。需緊急做的處理包括（）。
題型：多項選擇題
產(chǎn)前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是（）。
題型：單項選擇題
不是常染色體隱性遺傳的疾病是（）。
題型：單項選擇題
確診Tumer綜合征的檢查方法是（）。
題型：單項選擇題
確診首選檢查是（）。
題型：單項選擇題