A.尿有鼠尿味
B.出生即有癥狀
C.皮膚、毛發(fā)色澤變淺
D.癥狀于1歲時明顯
E.智力發(fā)育落后
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
A.酪氨酸羥化酶受抑制
B.苯丙氨酸－4－羥化酶缺陷
C.四氫生物蝶呤生成不足
D.腦內(nèi)5－羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷
A.生長激素激發(fā)試驗
B.甲狀腺功能
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗
A.肝臟
B.脾臟
C.腎臟
D.腸道
E.胰腺
A.0
B.25％
C.50％
D.75％
E.100％
A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.舌常伸出口外
D.兩眼外側(cè)上斜
E.以上均不是
最新試題
若患兒通過上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥，作出的長期喂養(yǎng)指導(dǎo)包括（）。
若實驗室檢查提示：pH7.2，PCO223mmHg，PO255mmHg，BE－16mmol／L，血鉀3.5mmol／L，血鈉129mmol／L，氯95mmol／L，血糖3.3mmol／L，Hb95／L，WBC9.5×109／L，N45％。需緊急做的處理包括（）。
肝糖原累積病保持血糖正常的最合理方法為（）。
黏多糖病缺陷的酶位于（）。
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）。
為明確診斷需要做的緊急檢查是（）。
新生兒期有下列哪項表現(xiàn)可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）。
女孩，3個月，以哭鬧后青紫就診。查：精神呆板，眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級收縮期雜音，胸透心臟無擴大，腹軟，肝脾不大。入院初診為（）。
肝豆?fàn)詈俗冃缘哪X部病變主要在（）。
根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進(jìn)一步檢查包括（）。