A.治療開始的早晚和飲食控制是否嚴(yán)格
B.是否進行強化數(shù)育
C.是否執(zhí)行無苯丙氨酸飲食
D.治療開始的早晚,飲食控制是否嚴(yán)格和療程足夠
E.是否應(yīng)用藥物四氫葉酸蝶呤
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A.頭顱CT
B.智力測定
C.尿三氧化鐵試驗
D.骨齡
E.腦地形圖
A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.基因型+臨床表現(xiàn)
E.酶缺陷+臨床表現(xiàn)
A.夫妻雙方進行染色體檢查
B.妊娠期進行羊水細胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細胞培養(yǎng),并做酶及生化測定
E.妊娠期應(yīng)避免肝炎等病毒感染
A.單用生長激素
B.確診后先用雌激素,成年后再加用生長激素
C.單用雌激素
D.確診后立即應(yīng)用人生長激素+雌激素
E.確診后即用人生長激素,到骨齡達12歲以上再加用雌激素
A.智力低下+驚厥
B.智力低下+多發(fā)畸形
C.生后毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺
D.智能低下+毛發(fā)皮膚虹膜色淺+尿臭味
E.驚厥+多發(fā)畸形
最新試題
苯丙酮尿癥是屬于()。
以下哪項不是苯丙酮尿癥的臨床特點()。
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()。
9個月男孩,反復(fù)抽搐4次,智力差,表情呆滯,皮膚嫩白,頭發(fā)黃色,尿有霉臭味。為明確診斷,應(yīng)選擇下列哪項檢查()。
肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咂鸩≥^早者的損害器官是()。
黏多糖病缺陷的酶位于()。
不是常染色體隱性遺傳的疾病是()。
新生兒期有下列哪項表現(xiàn)可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()。
為明確診斷需要進行的緊急檢查包括()。
患兒,12歲,突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診,查體:肝臟右肋下4.5cm,質(zhì)地中等,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常,血生化提示:肝臟酶學(xué)異常,該患兒應(yīng)首選哪項檢查確診()。