單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）。
A.智力低下+驚厥
B.智力低下+多發(fā)畸形
C.生后毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺
D.智能低下+毛發(fā)皮膚虹膜色淺+尿臭味
E.驚厥+多發(fā)畸形
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1.單項(xiàng)選擇題新生兒篩查苯丙酮尿癥采用的方法是（）。
A.尿三氧化鐵試驗(yàn)
B.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
C.2，4－二硝基苯肼試驗(yàn)
D.血漿游離氨基酸分析
E.尿液有機(jī)酸分析
最新試題
青春前期的Turner綜合征最常見的臨床表現(xiàn)是（）。
題型：單項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥是屬于（）。
題型：單項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機(jī)制是（）。
題型：單項(xiàng)選擇題
若患兒通過上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥，作出的長期喂養(yǎng)指導(dǎo)包括（）。
題型：多項(xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃缘哪X部病變主要在（）。
題型：單項(xiàng)選擇題
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?，確診的檢查是（）。
題型：多項(xiàng)選擇題
不是常染色體隱性遺傳的疾病是（）。
題型：單項(xiàng)選擇題
我國頒布的《母嬰保健法》規(guī)定在新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是（）。
題型：單項(xiàng)選擇題
新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）。
題型：單項(xiàng)選擇題
若輔助檢查提示：Hb85／L，直接膽紅素970μmol／L，間接膽紅素657μmom／L，ALT62LJ／L，ALB23／L。尿常規(guī)：尿蛋白（＋），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液。考慮診斷的疾病有（）。
題型：單項(xiàng)選擇題