臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師遺傳性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.15)

來源：考試資料網(wǎng)

1 非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶不包括（）

2 3歲男孩，因智能低下、身材矮小，查染色體檢查為：46，XY，-14，+t（14q21q），追查其母，為平衡易位染色體攜帶者，核型應(yīng)為（）

3 苯丙酮尿癥的遺傳形式為（）

4 苯丙酮尿癥患兒血液中增高的是（）

5 2歲男孩，智力落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌體細(xì)尖，常伸出于口外，皮膚細(xì)膩，右側(cè)通貫手。肌張力低下，最可能的診斷是（）