A.簡(jiǎn)便,無(wú)創(chuàng)傷,形態(tài)學(xué)觀察
B.可以有效對(duì)功能性出生缺陷進(jìn)行篩查
C.可以有效對(duì)器質(zhì)性出生缺陷進(jìn)行篩查
D.細(xì)微的畸形在早孕期就可發(fā)現(xiàn)
E.應(yīng)用廣泛,如產(chǎn)科,婦科,消化科,泌尿科,心血管科,眼科,普外科等
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A.染色體病
B.單基因病
C.多基因病
D.線粒體病
A.被篩查疾病在被篩查人群中應(yīng)有較高的發(fā)病率,疾病嚴(yán)重影響健康。篩查出后,有干預(yù)、預(yù)防或治療的方法;
B.篩查方法簡(jiǎn)便,成本低,安全,易被受檢者接受;
C.對(duì)疾病的檢出率高,假陽(yáng)性和假陰性率低,要被篩查者充分理解篩查中的假陽(yáng)性與假陰性;
D.有配套的遺傳信息和醫(yī)療服務(wù)作為支持
A.Turner綜合征
B.貓叫綜合征
C.唐氏綜合征
D.白化病
最新試題
視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細(xì)胞或色素上皮細(xì)胞(RPE)功能受損,從而導(dǎo)致視力進(jìn)行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。
男性不可能患乳腺癌。
Leigh綜合征確診的金標(biāo)準(zhǔn)為:()
視網(wǎng)膜色素變性的高度異質(zhì)性特征表現(xiàn)為以下四個(gè)方面:遺傳異質(zhì)性,基因型異質(zhì)性,表型異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性。
以下哪一個(gè)不是遺傳性腫瘤的特點(diǎn):()
Leigh綜合征的遺傳模式可以為:()
以下哪項(xiàng)技術(shù)不可用于視網(wǎng)膜色素變性的分子診斷?()
Leigh綜合征病變的主要特征:()
線粒體基因組中致Leigh綜合征突變最常見(jiàn)的基因是:()
視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病率約為:()