PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢，重點(diǎn)告知遺傳風(fēng)險及建議基因檢測即可。

視網(wǎng)膜色素變性目前已知的致病基因約有（）個，散發(fā)病人占所有視網(wǎng)膜色素變性病人的比例為（）。

以下哪一個屬于烈性突變：（）

在減緩視網(wǎng)膜色素變性疾病進(jìn)展時有一定的作用，而（）則可能會加速其惡化，而應(yīng)當(dāng)避免大劑量使用。

BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重，如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。

以下哪一個不是遺傳性腫瘤的特點(diǎn)：（）

核基因組突變的致病機(jī)制可以為：（）

視網(wǎng)膜色素變性的三個典型的臨床癥狀為：（）

視網(wǎng)膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分，可以大致分為5類，除了光傳導(dǎo)、視網(wǎng)膜代謝、細(xì)胞結(jié)構(gòu)外，還包括：（）

根據(jù)目前的資料顯示，大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導(dǎo)致。