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A.生化篩查
B.分子篩查
A.靈敏度高,通量一般
B.適和檢測(cè)基因的缺失或重復(fù)
C.適合檢測(cè)點(diǎn)突變
D.不能發(fā)現(xiàn)新突變
A.靈敏度高
B.通量低
C.可以檢出新突變
D.不適于檢測(cè)致病基因復(fù)雜、致病位點(diǎn)多的單基因遺傳病
A.PCR
B.Sanger測(cè)序
C.二代測(cè)序
D.核酸質(zhì)譜
A.簡(jiǎn)便,無(wú)創(chuàng)傷,形態(tài)學(xué)觀察
B.可以有效對(duì)功能性出生缺陷進(jìn)行篩查
C.可以有效對(duì)器質(zhì)性出生缺陷進(jìn)行篩查
D.細(xì)微的畸形在早孕期就可發(fā)現(xiàn)
E.應(yīng)用廣泛,如產(chǎn)科,婦科,消化科,泌尿科,心血管科,眼科,普外科等
最新試題
視網(wǎng)膜色素變性的三個(gè)典型的臨床癥狀為:()
BRCA1/2基因是哪種類型的基因:()
Leigh綜合征是一種線粒體疾病,是由線粒體基因組突變導(dǎo)致氧化磷酸化功能障礙引起的。
視網(wǎng)膜中包括兩種感光細(xì)胞,分別是:()
PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢,重點(diǎn)告知遺傳風(fēng)險(xiǎn)及建議基因檢測(cè)即可。
核基因組突變的致病機(jī)制可以為:()
遺傳性腫瘤是生殖細(xì)胞突變。
BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重,如不經(jīng)治療,常在幼兒期死亡。
根據(jù)目前的資料顯示,大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導(dǎo)致。
在減緩視網(wǎng)膜色素變性疾病進(jìn)展時(shí)有一定的作用,而()則可能會(huì)加速其惡化,而應(yīng)當(dāng)避免大劑量使用。