單項選擇題苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)苯丙氨酸聚集的原因是（）
A.磷酸化酶缺乏
B.酪氨酸
C.體內(nèi)銅藍蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺陷或者四氫生物蝶呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏
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1.單項選擇題先天愚型與呆小病不同的面部特征是（）
A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.舌常伸出口外
D.兩眼外側(cè)上斜
E.以上均不是
2.單項選擇題黏多糖病的分型依據(jù)是（）
A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.基因型+臨床表現(xiàn)
E.酶缺陷+臨床表現(xiàn)
3.單項選擇題若母親為21／2易位攜帶者，則下一代患21－三體綜合征的風(fēng)險是（）
A.0
B.25％
C.50％
D.75％
E.100％
4.單項選擇題先天愚型染色體絕大部分是（）
A.標準型21－三體
B.G／G易位型21－三體
C.D／G易位型
D.18－三體畸變
E.嵌合體型
5.單項選擇題產(chǎn)前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是（）
A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.抽取羊水進行染色體檢查
D.母血甲胎蛋白測定
E.抽取羊水進行DNA檢查
最新試題
下列哪個病不屬于單基因?。ǎ?/p>
題型：單項選擇題
患兒，男性，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差，懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，確診應(yīng)做下列哪項檢查（）
題型：單項選擇題
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患兒成年后是否有生育能力取決于（）
題型：單項選擇題
10個月男孩，近5天來抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗陽性，關(guān)于飲食療法，不正確的是（）
題型：單項選擇題
除特殊面容外21－三體綜合征其他常見畸形有（）
題型：單項選擇題
少數(shù)肝豆狀核變性病人在肝功能損害前可出現(xiàn)（）
題型：單項選擇題
患兒，3歲，不會坐、站、走，不會說話，尿有鼠尿味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項檢查（）
題型：單項選擇題
標準型21－三體綜合征的染色體畸變來源是（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在（）
題型：單項選擇題
下列不符合苯丙酮尿癥的是（）
題型：單項選擇題