A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.舌常伸出口外
D.兩眼外側(cè)上斜
E.以上均不是
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A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.基因型+臨床表現(xiàn)
E.酶缺陷+臨床表現(xiàn)
A.0
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
A.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B.G/G易位型21-三體
C.D/G易位型
D.18-三體畸變
E.嵌合體型
A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.抽取羊水進(jìn)行染色體檢查
D.母血甲胎蛋白測(cè)定
E.抽取羊水進(jìn)行DNA檢查
A.糖原累積癥Ⅰ型
B.糖原累積癥Ⅲ型
C.糖原累積癥Ⅳ型
D.糖原累積癥Ⅴ型
E.糖原累積癥Ⅵ型
最新試題
3歲男孩,不會(huì)獨(dú)立行走。不會(huì)叫爸爸媽媽,眼距寬,鼻粱低,舌伸口外,通貫手,最可能為下列哪種疾病()
根據(jù)以上信息,為明確診斷需要做的進(jìn)一步檢查包括()
下列不符合苯丙酮尿癥的是()
苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在()
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患兒成年后是否有生育能力取決于()
1歲小兒,不會(huì)站立,表情呆板,少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮膚白皙,毛發(fā)黃褐色,腱反射亢進(jìn),三氧化鐵試驗(yàn)(+),該患兒的治療為()
12歲患兒,近2個(gè)月來(lái)出現(xiàn)語(yǔ)言不清,書(shū)寫(xiě)困難,查體:表情呆板,肢體震顫,雙上肢肌張力增高,角膜見(jiàn):K-F環(huán),AsT105U/L,應(yīng)考慮為()
朋豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是()
糖原累積病最常見(jiàn)的類型是()
治療苯丙酮尿癥時(shí),低苯丙氨酸飲食的具體方法是()