單項選擇題2歲孩子，不會講話，不能獨走，反應遲鈍。確診應選下列哪項檢查（）
A.染色體檢查
B.腦電圖檢查
C.X線檢查
D.甲狀腺功能檢查
E.GH藥物激發(fā)試驗
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1.單項選擇題2歲孩子，不會講話，不能獨走，反應遲鈍。判斷該患兒為下列哪種疾?。ǎ?/a>
A.肌無力
B.智能和體格發(fā)育障礙
C.生長遲緩
D.聾啞兒
E.下肢癱瘓
2.單項選擇題女孩，1歲半，父母親為表兄妹結婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4月后也由黑色變棕色，至今不能獨坐，不會叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗呈陽性。確診后應（）
A.立即進行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
B.立即進行無苯丙氨酸飲食治療
C.立即進行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
D.立即進行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學齡前期
E.立即進行低苯丙氨酸飲食治療至終生
3.單項選擇題女孩，1歲半，父母親為表兄妹結婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4月后也由黑色變棕色，至今不能獨坐，不會叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗呈陽性。此患兒最可能的診斷是（）
A.白化病
B.腦白質營養(yǎng)不良癥
C.甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.糖原累積癥
4.單項選擇題女孩，1歲半，父母親為表兄妹結婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4月后也由黑色變棕色，至今不能獨坐，不會叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗呈陽性。為確診，首選的檢查是（）
A.測定血糖
B.測定血苯丙氨酸濃度
C.染色體檢查
D.測定血酪氨酸值
E.肝臟活檢病理學檢查
5.單項選擇題確診的檢查為（）
A.骨骼X線檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4檢查
D.尿氨基酸過篩
E.智力測定
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一足月新生兒，出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至第3周末仍未退黃。少哭，多睡、腹脹、便秘。測血清TSH30μU／ml。最可能診斷為（）
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關于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說法中，不正確的是（）
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21-三體綜合征的主要臨床特征為（）
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糖原累積病是一種（）
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新生兒期有下列哪項表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
題型：單項選擇題