A.白化病
B.腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良癥
C.甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.糖原累積癥
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A.低苯丙氨酸奶粉
B.羊奶
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D.牛奶
E.高蛋白飲食
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E.手術(shù)治療房間隔缺損
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C.顱內(nèi)壓增高致驚厥
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最新試題
28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來(lái)遺傳病門診咨詢，下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外（）
確診的實(shí)驗(yàn)室檢查為（）
男孩，3歲，自幼生長(zhǎng)緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來(lái)診時(shí)見患兒矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸尽Ｔ\斷首先考慮（）
散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是（）
目前對(duì)呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測(cè)定（）
苯丙酮尿癥治療主要是（）
苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）
苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是（）
散發(fā)性呆小病的臨床特點(diǎn)，哪項(xiàng)不正確（）
21-三體綜合征的主要臨床特征為（）