單項選擇題鑒別非典型苯丙酮尿癥，需進行（）
A.Guthrie細菌生長抑制試驗
B.尿蝶呤分析
C.尿有機酸分析
D.尿三氯化鐵試驗
E.尿2，4－二硝基苯肼試驗
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1.單項選擇題同族凝集素滴度測定主要是初篩（）
A.T淋巴細胞缺陷
B.B淋巴細胞缺陷
C.巨噬細胞缺陷
D.中性粒細胞缺陷
E.以上都是
2.單項選擇題最常見的聯(lián)合免疫缺陷病是（）
A.X－連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病
B.X－連鎖高IgM血癥
C.腺苷脫氫酶缺陷
D.嘌呤核苷酸化酶缺陷
E.Jak－3缺陷
3.單項選擇題1歲患兒，因語言、運動發(fā)育落后就診。查體：身長65cm，表情呆滯，皮膚粗糙，眼瞼腫，舌大且厚，伸出口外，心率86次/分，心音較低，腹膨隆，四肢粗短。首先應(yīng)進行的檢查是（）
A.尿三氯化鐵試驗
B.T3、T4、TSH測定
C.血糖測定
D.頭顱CT
E.心電圖檢查
4.單項選擇題在抗原的刺激下能產(chǎn)生IFN－γ（γ-干擾素）的是（）
A.T淋巴細胞
B.B淋巴細胞
C.巨噬細胞
D.嗜酸性粒細胞
E.中性粒細胞
5.單項選擇題典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機制為（）
A.苯丙氨酸－4－羥化酶缺陷
B.四氫生物蝶呤生成不足
C.酪氨酸羥化酶受抑制
D.腦內(nèi)5－羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷
最新試題
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）
題型：單項選擇題
21-三體綜合征患兒出生時即能使醫(yī)護人員疑及本病的特征為（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是（）
題型：單項選擇題
13歲，女，體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無腋毛、陰毛；主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應(yīng)檢測（）
題型：單項選擇題
21-三體綜合征的主要臨床特征為（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）
題型：單項選擇題
關(guān)于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說法中，不正確的是（）
題型：單項選擇題
該患兒應(yīng)如何治療（）
題型：單項選擇題
糖原累積病是一種（）
題型：單項選擇題
目前初篩應(yīng)首選下列哪項檢查（）
題型：單項選擇題