A.極低出生體重
B.母親高齡
C.多發(fā)畸形
D.智能低下
E.特征性面容
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A.低出生體重+體格發(fā)育遲緩
B.多發(fā)畸形+宮內發(fā)育遲緩
C.宮內發(fā)育遲緩+皮膚紋理異常
D.多發(fā)畸形+皮膚紋理異常
E.以上都不是
A.黃疸常長達3周以上
B.自生后即有腹脹、便秘
C.常處于睡眠狀態(tài)
D.對外界反應遲鈍
E.喂養(yǎng)困難
A.腦電圖
B.血鈣測定
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿甲苯胺藍試驗
E.血鎂測定
A.驚厥
B.智能發(fā)育落后
C.肌張力增高
D.毛發(fā)、皮膚色澤變淺
E.尿和汗液有鼠臭味
A.甲狀腺功能減低癥
B.糖原累積癥
C.肝豆狀核變性
D.黏多糖病
E.Turner綜合征
最新試題
該患兒應如何治療（）
散發(fā)性呆小病的臨床特點，哪項不正確（）
2歲半男孩，出生時正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站，不會說話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是（）
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應持續(xù)到何時（）
苯丙酮尿癥的神經系統(tǒng)癥狀主要系由于（）
13歲，女，體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無腋毛、陰毛；主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應檢測（）
苯丙酮尿癥治療主要是（）
男孩，3歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮小，肝大達肋緣下5cm，質中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血氣分析示酸中毒。診斷首先考慮（）
以下哪項敘述不符合先天愚型（）
關于21-三體綜合征臨床表現(xiàn)，以下哪項不正確（）