單項選擇題Klinefelter綜合征最常見的核型是（）

A.47，XXY
B.47，XYY
C.46，XX/47，XY
D.46，XY/47XYY
E.46，XY/47XXY


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1.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒出現神經系統(tǒng)癥狀的機制是（）

A.生物蝶呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.繼發(fā)性甲狀腺素不足
E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產物對腦細胞的損害

2.單項選擇題3歲男孩，生后5個月逐漸出現智力低下，毛發(fā)色淺，皮膚白皙，驚厥3次，本病可能的病因是（）

A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氫蝶呤還原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏

3.單項選擇題苯丙酮尿癥的確診主要依據為（）

A.智力低下
B.尿三氧化鐵試驗陽性
C.血中苯丙氨酸明顯升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味

5.單項選擇題新生兒篩查苯丙酮尿癥采用的方法是（）

A.尿三氧化鐵試驗
B.Guthrie細菌生長抑制試驗
C.2，4-二硝基苯肼試驗
D.血漿游離氨基酸分析
E.尿液有機酸分析

7.單項選擇題DownSyndrome最可能出現（）

A.毛發(fā)干燥、稀疏，皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小，體重正常
D.手掌atd角<58°
E.腦電圖異常

8.單項選擇題典型苯丙酮尿征的發(fā)病機制是（）

A.酪氨酸羥化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
C.四氫生物蝶呤生成不足
D.腦內5-羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷