A.毛發(fā)干燥、稀疏，皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小，體重正常
D.手掌atd角<58°
E.腦電圖異常
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A.毛發(fā)干燥、稀疏，皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小，體重正常
D.手掌atd角<58°
E.腦電圖異常
A.限制銅的攝入
B.護(hù)肝治療
C.青霉胺、硫酸鋅等藥物治療
D.輸注白蛋白
E.左旋多巴減輕震顫
A.血清銅藍(lán)蛋白
B.尿銅測定
C.血銅測定
D.肝功能檢查
E.同位素銅結(jié)合試驗(yàn)
A.胎膜絨毛細(xì)胞核型分析
B.羊水細(xì)胞性染色質(zhì)檢測
C.羊水細(xì)胞染色體分析
D.羊水細(xì)胞生化檢測
E.羊水卵磷脂和鞘磷脂測定
A.骨骼X線檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4檢查
D.尿氨基酸過篩
E.智力測定
最新試題
Klinefelter綜合征最常見的核型是（）
肝豆?fàn)詈俗冃灾饕_診試驗(yàn)（）
4歲女孩，G3P3，系早產(chǎn)兒，表情呆板，眼距寬，舌常伸出口外，通貫手，小指內(nèi)彎，拇指與第二指間增寬，母親為高齡產(chǎn)婦，曾有兩次流產(chǎn)史，此次妊娠經(jīng)常感冒并應(yīng)用化學(xué)藥物，下列哪項(xiàng)與本病發(fā)病無關(guān)（）
典型苯丙酮尿征的發(fā)病機(jī)制是（）
以下哪項(xiàng)不是苯丙酮尿癥的臨床特點(diǎn)（）。
下列哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查對診斷最有意義（）
苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)苯丙氨酸聚集的原因是（）
苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機(jī)制是（）
該患兒母親再次懷孕后產(chǎn)前診斷最佳方法是（）
苯丙酮尿癥各型鑒別試驗(yàn)（）