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單項(xiàng)選擇題

男孩，5歲，矮小，輕度駝背，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮膚粗糙，腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

最可能的診斷是（）

A.甲狀腺功能減低癥
B.糖原累積病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> D.黏多糖病
E.苯丙酮尿癥

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1.單項(xiàng)選擇題1歲小孩，矮小，發(fā)育落后，面色蒼白，多汗，氣促，軟弱，無(wú)發(fā)紺，肝大達(dá)肋緣下6cm，質(zhì)中緣鈍，空腹血糖值為2．1mmol／L，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸尽Ｐ仄拘呐K明顯增大。最可能的診斷（）

A.先天性心臟病伴心功能不全
B.糖原累積癥
C.黏多糖病
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> E.心肌病

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2.單項(xiàng)選擇題1歲小孩，矮小，發(fā)育落后，面色蒼白，多汗，氣促，軟弱，無(wú)發(fā)紺，肝大達(dá)肋緣下6cm，質(zhì)中緣鈍，空腹血糖值為2．1mmol／L，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸?。胸片示心臟明顯增大。最可能是疾病的哪種類(lèi)型（）

A.先天性心臟病左向右分流型
B.糖原累積癥Ⅰ型
C.黏多糖?、裥?br /> D.糖原累積癥Ⅱ型
E.心內(nèi)膜彈力纖維增生癥

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3.單項(xiàng)選擇題女孩，12歲，身高109cm，小學(xué)5年級(jí)，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，新生兒時(shí)手足背腫。體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過(guò)月經(jīng)，無(wú)其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。治療的目的是以下哪項(xiàng)（）

A.達(dá)到治愈
B.使患兒成年后獲得生育能力
C.為了安慰父母
D.防止下一代發(fā)生類(lèi)似情況
E.改善成人期終身高和使其性征發(fā)育，以獲得患兒的心理健康

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4.單項(xiàng)選擇題女孩，12歲，身高109cm，小學(xué)5年級(jí)，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，新生兒時(shí)手足背腫。體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過(guò)月經(jīng)，無(wú)其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。如已確診，應(yīng)如何治療（）

A.無(wú)需治療
B.單純應(yīng)用人生長(zhǎng)激素
C.補(bǔ)充甲狀腺素+雌激素
D.應(yīng)用重組人生長(zhǎng)激素+雌激素
E.補(bǔ)充雌激素

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5.單項(xiàng)選擇題女孩，12歲，身高109cm，小學(xué)5年級(jí)，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，新生兒時(shí)手足背腫。體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過(guò)月經(jīng)，無(wú)其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。為明確診斷，應(yīng)進(jìn)行何檢查（）

A.生長(zhǎng)激素測(cè)定
B.血染色體檢查
C.睪酮測(cè)定
D.T3、T4和TSH測(cè)定
E.血21-羥化酶測(cè)定

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